美因基因——基因科技让人类更美更健康

人的基因包含了外显子和内含子,其中直接参与蛋白质编码的DNA区域的总合称为外显子组。外显子占人类基因组1%左右的区域,但表达基因功能的80%,涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异,是DNA中的重要功能序列。
通过全外显子组检测获得基因组外显子区域序列图谱,经过解读,可了解主要的遗传疾病风险,提供健康相关指导。

检测意义

1.早发现早预防早治疗疾病
一方面,如果检测出遗传性疾病,提醒及早就医,及时干预疾病的发生;一方面可根据受检者情况协助制定个性化的“健康管理方案”,通过采取措施,规避或延缓疾病。

2.指导安全用药
对于健康人群:可用于规避用药风险;对于已患病的人正在用药的人群:可根据基因检测结果,了解药物的治疗效果或不良反应,降低或规避药物风险,提示药物疗效,及减少盲目用药支出。

3.规避出生缺陷
通过对有生育需求的受检者检测结果进行遗传解读,可提示其结合常规产前检查、采取辅助生殖等措施,避免孕育有先天缺陷的孩子。

4.指导膳食和运动健康生活
参照基于基因检测结果的健康管理建议,就能够更合理的膳食和更科学的运动。

套餐检测项目

筛查了27种ACMG(美国医学院遗传学与基因组学学会)高危疾病、33种遗传性肿瘤和723种隐性遗传病,评估62种复杂疾病风险并指导精准体检,提示12类85种药物的安全使用,并提供11项膳食营养指导和9项科学运动指导及其它生活方面的健康管理建议。

套餐名称 套餐检测项目
27种ACMG高危疾病 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征、结直肠息肉病、幼年性息肉病、视网膜母细胞瘤、遗传性副神经瘤/嗜酪细胞瘤综合征、马方综合征、肥厚型心肌病、扩张性心肌病、致心率失常性右心室心肌病、家族性高胆固醇血征、肝豆状核变性、恶性高热易感等
33种遗传性肿瘤 结直肠癌、白血病、肾癌、胰腺癌、黑色素瘤、胃癌、鳞状细胞癌、嗜铬细胞瘤、肝癌、肝细胞癌、肝胆道癌、肺母细胞瘤、基底细胞癌、淋巴瘤、肾母细胞瘤、皮脂腺瘤、成神经管细胞瘤、横纹肌肉瘤、胃肠道间质瘤、多发性内分泌瘤、甲状腺癌、甲状旁腺癌、软骨肉瘤、脑膜瘤、食管癌、垂体腺瘤、恶性纤维组织细胞瘤、性母细胞瘤、睾丸癌、前列腺癌、乳腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌
723种隐性遗传病 苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低、肝豆状核变性、进行性肌阵挛性癫痫、半乳糖血症、先天性黑蒙、视网膜色素变性、成骨不全、佝偻病、血友病、白化病、慢性肉芽肿、大疱性表皮松解症、常染色体隐性遗传性耳聋、扩张型心肌病、原发性纤毛运动障碍、进行性家族性肝内胆汁淤积、线粒体DNA耗竭综合征等疾病
60种复杂疾病 支气管哮喘、慢性阻塞性肺病、2型糖尿病、痛风、毒性弥漫性甲状腺肿、肥胖症、干燥综合征、高血压、高胆固醇、高甘油三酯血症、冠心病、出血性脑卒中、胃溃疡、溃疡性结肠炎、酒精性肝病、肠道易激综合征、胆结石、糖尿病肾病、肾结石、慢性肾病、前列腺增生、多囊卵巢综合征等疾病
12类85种药物安全使用 阿托伐他汀、辛伐他汀、格列本脲、硝苯地平、氯沙坦、氯吡格雷、氯沙坦、美托洛尔、普罗帕酮、氢氯噻嗪沙丁胺醇、卡马西平、奥美拉唑、阿司匹林、对乙酰氨基酚、华法林、利巴韦林、舍曲林、氯丙嗪、别嘌醇等

建议检测的人群

所有人,尤其:

1希望了解自身遗传密码,重视健康管理的人群;

2有患病家族史的人群,如父母或者兄弟姐妹有两个及以上患肝癌的人群;

3患有慢性病的人群,如患乳腺增生或高血压等;

4有生育需求的人群;

5需产前筛查和诊断的人群;

6想了解自己用药安全的人群,特别是曾有过药物不良反应或有用药不良反应家族史的人群。

取样和周期

取样方式 :推荐采外周血2ml;口腔拭子需6管;常温保存,7天内送达实验室。

报告周期 :45个工作日

基因检测流程


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