人体基因组中直接参与蛋白质编码的DNA 区域的总合称为外显子组，是DNA 中的重要功能序列。人类外显子组包括22, 000 多个基因的180, 000 多个外显子，其仅占人类全基因组的1%，但涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异，约85% 单基因病的已知遗传突变都在这个区域。目前，全外显子组测序可以对17 个检测项目，超过5000 多种疾病相关基因进行检测，涉及的种类包括遗传性肿瘤、内分泌和代谢系统疾病、循环系统疾病、消化系统疾病、先天畸形、药物基因组等方面。 同时，也会对全外显子区域及重要区域与复杂疾病相关的SNP 进行检测，从而对自身复杂疾病的内在因素进行了解。
人类基因组包含30亿个碱基、约25000多个基因，蕴含人体全部的遗传密码。个人基因组基因测序基于国际目前最先进的高通量全基因组测序平台,依托国际化的分析团队,结合权威疾病数据库,实现对个人基因组数据的深度挖掘和疾病易感风险评估,帮助您最大程度预知内在的疾病隐患,及时科学地干预,延缓或防止疾病的发生,为您今后的健康生活保驾护航。全序列个人全基因组检测从疾病和健康两大方面解释基因组信息,满足您不同层次的需求。疾病检测报告按医学研究的惯例,将疾病分成14个系统分别报告您在不同系统的疾病隐患;健康检测报告则从遗传特制、药物反应、运动和营养四个方面报告您的个人特质和个性化健康指标。
肿瘤是一种基因病，其主要致病因素包括先天性的家族遗传及后天的基因突变。大量资料研究表明，遗传因素在肿瘤的发生过程中起着十分重要的作用，大约有5~10%的肿瘤是由遗传所得，其致病基因进一步遗传给后代的概率为50%，这表现为携带致病基因的人群具有家族聚集性，导致他们的患癌风险大幅度提高。
